Аденин
Одно из четырех (А) оснований цепочки ДНК. Другие основания — это Тимин (Т), Гуанин (G), Цитозин ©. Аденин всегда комплементарен Тимину.

Аллель
Одно из нескольких возможных значений для определенного локуса. Например, для Y-хромосомного локуса DYS390 аллель может принимать значение в интервале от 14 до 30 тандемных повторов.

Амплификация
Производство множества копий ДНК из одной или нескольких копий или фрагментов.

Локус
Определенный участок на хромосоме. Другое название «маркер».

SNP
Однонуклеотидный полиморфизм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. Две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид. В таком случае, говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций.

STR
Короткий тандемный повтор (буквальный перевод англ. short tandem repeat, STR) — повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов в последовательности ДНК. Например, в локусе DYS391 может быть 12 повторов из четырех нуклеотидов … TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA … Такое количество повторов можно записать как DYS391=12.

Мутация
Точечное изменение генотипа, которое передается всем потомкам клетки, или организма. Мутации происходят под влиянием внешней, или внутренней среды. Изменение аллеля в Y-хромосомном локусе DYS391 c 12 повторов на 13 повторов является мутацией. Также замена одного нуклеотида другим — называется SNP мутацией. Мутации также могут быть и в митохондриальной ДНК.

Гаплогруппа
Группа схожих гаплотипов, которые разделяют также общий полиморфизм одного нуклеотида (SNP, или «снип» ).

Гаплотип
Уникальный набор аллелей определенных локусов, например, на Y-хромосоме. Может иметь такой вид: 13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30 для локусов: DYS393-DYS390-DYS19-DYS391-DYS385a-DYS385b-DYS426-DYS388-DYS439-DYS389I-DYS392-DYS389II.

Бутылочное горлышко
Сильное сокращение генофонда популяции, в результате критического уменьшение численности по различным причинам. Изначально имеющая большое генетическое разнообразие популяция, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания в какой-то период почти вымирает, и её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижении численности популяции, может происходить в результате катастроф, или неблагоприятных условий, эпидемий и тд. В дальнейшем численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается.

ДНК-генеалогия
Так же, что и молекулярная генеалогия и генетическая генеалогия. Использует мутации Коротких Тандемных Повторов (STR) на участках Y-хромосомы для реконструкции исторических событий прошлого человечества, миграционных процессов носителей определенных гаплогрупп. Для индивидов ДНК-генеалогия помогает установить являются ли, например, однофамильцы родственниками, и по количеству накопленных мутаций в STR-гаплотипе как давно группа, или два индивида имели общего предка по прямой мужской линии, другими словами позволяет проследить генеалогию намного дальше обозримого «документального горизонта».

Популяция
Население определенной местности, совокупность индивидуумов, из которой отбирается выборка для последующего генетического исследования.

Субклад
Термин, используемый для описания подгруппы (ветви) гаплогруппы. Широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов Митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.